Mae rheolaeth glinigol dda, weithiau rheolaeth enetig, yn chwarae rhan bwysig wrth wneud diagnosis o glefydau cardiofasgwlaidd etifeddol, y gall y symptom cyntaf ohonynt fod yn farwolaeth sydyn, a nodwyd mewn cyfweliad â Sefydliad Cardioleg FM 104.9 yr Adran Geneteg a Chlefydau Prin. bod clefyd Onassio Konstantinos Ritsatos.
Mae clefydau cardiofasgwlaidd etifeddol yn cynnwys cardiomyopathi, syndrom trydanol arrhythmogenig, a chlefyd aortig.
Yn ôl Mr. Ritsatos, “cadarnhaodd astudiaeth a gyhoeddwyd yn y cylchgrawn gwyddonol Circulation ym mis Rhagfyr 2017 nad yw 2/3 o bobl ifanc â chlefydau cardiofasgwlaidd etifeddol yn ymwybodol ohono ac nad oes ganddynt symptomau aura.Hynny yw, roedd 76% o'r bobl a fu farw'n sydyn yn asymptomatig.Cynhaliwyd yr astudiaeth gan Sefydliad y Galon yng Nghanolfan Feddygol Cedars-Sinai yn Los Angeles ar sampl eang o 3,000 o bobl a ddioddefodd farwolaeth sydyn rhwng 2003 a 2013, gan gynnwys 186 o bobl.dan 35 oed. Yn eu plith, roedd gan 130 o bobl namau etifeddol ar y galon fel sail i'w patholeg.
Heddiw, mae profion genetig yn caniatáu diagnosis etiolegol penodol, dywed Mr Ritsatos, “hynny yw, gallwn weld problemau eraill na'r rhai amlwg, megis syndrom metabolig, clefyd sarcomeric, ac ati, sy'n wahanol yn etiolegol, ond hefyd mewn prognosis a yn y dull o drin.Mae iddo hefyd ystyr gwahanol o ran sut rydym yn asesu effaith y cyflyrau hyn ar aelodau eraill o’r teulu.”
Felly, pwysleisiodd, “os byddwn yn dangos treigladau patholegol trwy reolaeth enetig, yna, ar y naill law, byddwn yn gallu hwyluso diagnosis yr achosion hyn, ar y llaw arall, y peth pwysicaf yw y byddwn yn gallu “dal” rhywun yn y teulu mewn pryd.”pwy allai ymddangos mewn cwestiwn yn y dyfodol.”Gwneir profion genetig gyda thynnu gwaed, ac fel y mae Mr. Ritsatos yn nodi, pan fydd marwolaeth sydyn yn digwydd, waeth beth fo'r adroddiad fforensig, p'un a yw'n dangos unrhyw beth yn benodol ai peidio, mae'n well profi aelodau eraill o'r teulu.
“Mae profion genetig heb gyllid yn ergyd i Wlad Groeg”
Roedd y ffaith nad oedd y siec yng Ngwlad Groeg yn dod o dan y gronfa yswiriant yn cael ei galw’n “sioc” gan y cardiolegydd, yn wahanol i wledydd eraill fel Ffrainc, yr Almaen, y DU a gwledydd Llychlyn.
Mewn ymateb i gwestiwn ynghylch a yw'r gymuned gardioleg wedi cymryd unrhyw gamau yn erbyn y wladwriaeth, dywedodd fod trafodaethau ar y gweill i roi gweithdrefnau priodol ar waith fel y gall teulu gael profion genetig a gwmpesir gan yswiriant y gronfa, os oes arwydd absoliwt.
Yn ôl yr ystadegau diweddaraf a gyhoeddwyd gan Gymdeithas Cardioleg Ewrop yn y European Heart Journal ym mis Tachwedd 2017, amcangyfrifir bod cyfanswm y marwolaethau o glefydau cardiofasgwlaidd yn Ewrop yn 3.9 miliwn o bobl yn flynyddol, y mae tua 1.8 miliwn ohonynt yn ddinasyddion yr UE..Yn flaenorol, dynion oedd y grŵp â'r nifer fwyaf o farwolaethau.Mae’r data bellach yn dangos, ymhlith y rhai yr effeithir arnynt fwyaf gan glefyd cardiofasgwlaidd, bod mwyafrif clir yn fenywod, gyda thua 2.1 miliwn o bobl wedi marw o gymharu ag 1.7 miliwn o ddynion.Fel yr eglurodd Mr. Ritsatos, gall hyn fod oherwydd y ffaith bod gan fenywod symptomau mwynach na dynion, ac ni all meddygon eu hunain asesu'r ffaith hon yn iawn.
“Fodd bynnag, clefyd rhydwelïau coronaidd sy’n dominyddu yn yr henoed, felly roeddem yn anelu at newid y ffactorau risg nodweddiadol, sef gorbwysedd, lipidau gwaed, llai o ysmygu, diabetes a gordewdra,” casgliad Mr. Ritsatos.
Amser post: Maw-24-2023